Importanti novità dal congresso ESMO tenutosi a Parigi dal 9 al 13 settembre 2022. Un test chiamato MCED ha dimostrato di poter identificare diversi tipi di tumori in fase iniziale con un semplice prelievo di sangue.
L’analisi dello studio prospettico PATHFINDER, condotto dal Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York, e presentato al congresso annuale dell’European Society of Medical Oncology (ESMO), ha dimostrato che il test MCED (multi-cancer-early detection) è in grado di identificare diversi tipi di tumori solidi ed ematologici allo stadio iniziale.
Il trial PATHFINDER prevedeva due gruppi di pazienti: nel gruppo A sono stati arruolati soggetti ad alto rischio di tumore, definito da una precedente storia di cancro, una storia di fumo, una predisposizione genetica al tumore o una malattia oncologica ereditaria; nel gruppo B sono stati arruolati soggetti che non soddisfacevano questi criteri. I regolari screening oncologici raccomandati dalle linee guida sono stati contestualmente portati avanti in tutti i pazienti dello studio. I campioni di sangue analizzati dai ricercatori sono stati 6621.
Nel caso di test negativo, non venivano effettuati ulteriori controlli fino al follow-up a 12 mesi. Per i test positivi, la scelta dell’approccio diagnostico è stata lasciata alla discrezione del clinico. I casi di sospetto tumorale indicati dal test sono stati 92; i soggetti individuati sono stati sottoposti ad ulteriori esami diagnostici e la conferma di diagnosi di tumore si è riscontrata in 35 soggetti (38%).
Il test ha dimostrato una specificità elevata (99,1%), seppur con un valore predittivo positivo non molto alto (38%).
Ma come funziona questo test MCED? Il test MCED, utilizzando il sequenziamento di ultima generazione e i sistemi di intelligenza artificiale, va alla ricerca di frammenti di DNA circolante (ctDNA), liberati dalle cellule tumorali. I frammenti individuati nel campione di sangue sono poi sequenziati per trovare specifiche metilazioni in grado di fornire indicazioni sul tessuto di origine. Nella quasi totalità dei casi (97,1%), il test MCED è stato in grado di indicare la localizzazione del tumore, contribuendo a guidare le procedure diagnostiche successive.
“L’aspetto entusiasmante di questo approccio è che ha permesso di individuare tumori sia solidi sia liquidi. È davvero un test pan-tumorale”, ha sottolineato Deborah Schrag, prima autrice dello studio clinico. “Per molti di questi tumori non esiste uno screening standard”, ha precisato l’autrice.
L’azienda GRAIL, che ha sviluppato il test, ha annunciato di aver completato l’arruolamento di un nuovo ed ampio studio randomizzato e controllato (140.000 individui sani di età compresa tra 50 e 77 anni) per valutare ulteriormente il test MCED, i cui risultati si attendono per il 2026.
La nuova generazione di test ematici MCED in avanzata fase di sviluppo, capaci di individuare la presenza di 50 tipi diversi di tumore in totale assenza di sintomi e anche in fase molto precoce, sta per cambiare non solo la diagnostica oncologica, ma anche la pratica clinica, l’organizzazione dell’assistenza ambulatoriale e ospedaliera, come affermato da Fabrice André, neoeletto presidente ESMO per gli anni 2025-2026.
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Redazione
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