Dopo ventuno anni e lo sviluppo di tecnologie molto avanzate è stato sequenziato l’intero genoma umano.

La “mappa della vita”, come viene chiamata dai ricercatori, è costituita da circa 3,1 miliardi di subunità di DNA, coppie di basi chimiche conosciute con le lettere A, C, G e T.

I risultati sono stati pubblicati in un numero speciale della rivista Science.

Il genoma umano era stato tradotto per la prima volta nel 2001, ma le tecnologie di allora non erano riuscite a decifrarne tutte le sequenze, infatti avevano lasciato degli spazi bianchi, che corrispondevano all’8% del genoma. Grazie al lavoro fatto dal consorzio internazionale chiamato Telomere-to-Telomere (T2T) queste lacune sono state colmate e ora diventa possibile leggere il DNA umano dall’inizio alla fine senza interruzioni.

“Stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima”, scrivono i ricercatori. I nuovi capitoli corrispondono a 200 milioni di lettere, che complessivamente equivalgono all’informazione contenuta in un cromosoma. Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte e ora è chiaro che proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana.

“Abbiamo ottenuto dei termini di riferimento che finalmente renderanno possibile fare diagnosi di alcune malattie rare, caratterizzate da sequenze genetiche instabili”, osserva Giuseppe Novelli, genetista dell’università di Roma Tor Vergata.

Il completamento del genoma umano è una scoperta molto importante poiché apre la strada a un nuovo capitolo della medicina che aiuterà a capire come contrastare l’invecchiamento, le malattie neurodegenerative, il cancro e tante altre patologie.

Autore: Redazione

Fonti:

https://www.ansa.it/canale_scienza_tecnica/notizie/biotech/2022/03/31/completata-la-mappa-del-genoma-umano-dna-senza-segreti-_b824c874-fd47-4ea4-b577-aee08bccecad.html

https://www.quotidiano.net/salute/svelate-le-sequenze-nascoste-del-genoma-umano-dna-libro-aperto/