Lo studio multicentrico internazionale, guidato dall’Università di Torino in collaborazione con l’Università di Colonia, ha dimostrato che le mutazioni nel gene CAPRIN1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano una forma di disturbo dello spettro autistico.

Un nuovo gene responsabile dell’autismo è stato individuato grazie ad una collaborazione internazionale, guidata dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, in collaborazione con l’Università di Colonia. Lo studio multicentrico, coordinato dal Prof. Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, sviluppato in collaborazione con l’Università di Colonia e recentemente pubblicato sulla rivista scientifica Brain, ha dimostrato il ruolo del gene CAPRIN 1 nello sviluppo di una rara forma di autismo.

L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione nelle sue varie forme di presentazione, ed è caratterizzato da compromissione dell’interazione sociale, alterazione della comunicazione e interessi limitati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l’ambiente. Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e diversi livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico.

La ricerca, basata sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali, ha dimostrato che perdere una delle due copie di CAPRIN1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica. L’importanza dello studio risiede, inoltre, nella definizione del ruolo biologico di CAPRIN1, in quanto è stato possibile dimostrare che regola la sintesi di molte proteine nei neuroni regolando l’espressione di molti geni nel cervello. CAPRIN1 risulta così essere una proteina molto importante che permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo. L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione e si prevede siano oltre 1.000 i geni implicati nella patogenesi di questa condizione.

Identificare nuovi geni significa quindi non solo comprendere meglio la neurobiologia di queste malattie, ma anche fornire risposte alle famiglie con pazienti affetti da disturbo dello spettro autistico, e porre le basi per i futuri approcci terapeutici.

Autore: Redazione

Fonti:

https://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/medicina/2023/01/13/autismo-a-torino-scoperto-nuovo-gene-responsabile_5c3cf222-7700-41aa-8763-893323e3fbfd.html

https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=110213